I risultati di mielopatia degenerativa

woland77 · 06-06-2011, 21:00

Allora mi sembra incredibile, questo thread è come il romanzo di Steven King, "sometime they come back", ciclicamente con effetto rindondante emergono interpretazioni del tutto errate delle Leggi di Mendel:

Le percentuali di probabilità di suddette Leggi riguardano ogni singolo accoppiamento dei filamenti di DNA (uno dal padre e uno dalla madre) nella procreazione. Ovvero su ogni essere generato, nel caso del cane su ogni singolo cucciolo. Non appare dunque niente di strano che un intera cucciolata risulti n/n avendo genitori n/n x n/Dm. Il caso vuole che in tutti i cuccioli il genitore portatore (n/DM) abbia donato la parte di filamento contenente l'allele sano. (ovvero l'n).

In questo senso è tecnicamente impossibile che da un Dm/Dm possa uscire un n/n, in quanto il genitore malato a prescindere da quale parte di filamento metta a disposizione, sempre un Dm può apportare e quindi sempre almeno un gene Dm dovrà apparire nel corredo di TUTTI i suoi figli. Questo non è necessario chiederlo ad un esperto genetista, fa sempre parte di quella Legge di Mendel.

Il test

Il test sulla Dm rivela il corredo genetico in quel preciso loci attraverso una PCR (Reazione a Catena della Polimerasi), ovvero si innesca una reazione nel DNA estratto (dal sangue del cane) in cui, in vitro, si replica uno specifico passaggio della replicazione del DNA attraverso dei reagenti, portando alla luce la composizione di uno specifico tratto del genoma. Volendo approfondire, qui l'eccentrico creatore della PCR lo spiega molto bene a parole molto semplici..ironia della sorte lessi questo libro per motivi completamente non inerenti 12 anni fa, mi è ritornato utile levargli la polvere l'anno scorso prima di fare il test. Comprendendo il meccanismo della PCR si può tranquillamente dedurre che non vi può essere errore in questo passaggio se tutto è corretto a monte.

La probabilità che il gene muti da solo: la mutazione malata del gene della Dm è a quanto si riferisce nello studio della Coates una mutazione puntiforme. Tralasciando la spiegazione di come viene a sostituirsi una base nella tripletta di informazione del Dna che codifica l'aminoacido che regola proteina che dovrebbe proteggere la materia bianca (che nella mielopatia di degenera), si può arrivare direttamente al punto cui si dice che una mutazione puntiforme (in senso generale e non specifico alla dm) non ereditata può essere spontanea:

"Le mutazioni spontanee sono eventi rari e possono essere legate a livelli anomali di T° o per una non sufficiente disponibilita’ di basi azotate o per una tautomerizzazione delle basi (ogni base puo’ esistere in stati tautomerici diversi cioe’ con diversi riarrangiamenti nella posizione degli atomi e dei doppi legami. Benche’ siano rari, gli stati tautomerici possono provocare appaiamenti errati che normalmente provocano transizioni). La probabilita’ di un evento mutativo spontaneo riferito ad un singolo gene puo’ variare da circa un decimillesimo a circa un miliardesimo.
Si e’ calcolato invece che durante la replicazione in condizioni ottimali del DNA un nucleotide ogni centomila sia incorporato in modo errato; tale frequenza viene pero’ abbassata anche di mille volte dalla attivita’ di controllo della DNApolimerasi I che e’ in grado di eliminare molti appaiamenti anormali."

Mi sembra poco verosimile che le incongruenze dei test francesi siano dovute a mutazioni spontanee.

I passaggi potenzialmente portatori di errore che intercorrono l'accoppiamento generante e l'assegnazione del pedegree ad un cane, fino al risultato del test di un suo figlio, sono moltissimi e credo che basti un pò di logica per capire quali possono essere.

Il test è stato accreditato con una monumentale casistica e referenza, le affermazioni su un forum riguardo a qualche risultato incongruo potete ben capire che non sfiorano il mondo scientifico. Bisognerà produrre dei casi in cui si sarà circonstanziato e valido che tutti i passaggi sono esatti, e non con autocertificazioni del tipo: "io so che i genitori sono quelli" Chi vuole fare una verifica seria (come pensò farebbe un laboratorio sottoposto a questo dubbio), faccia prelevare nel medesimo luogo e momento il sangue dei genitori e del figlio e lo mandi a tutti gli enti in grado di effettuare il test, di modo che si possa fare allo stesso tempo anche la parentela con microsatelliti (sicura al 99,9%). Mandare diverse copie dei campioni a più laboratori perchè gli errori possono nascondersi anche nelle procedure di lavorazione prima della PCR, sono umani pure loro, scambi di provette, contaminazione e molto altro...

concludendo: prima di poter gridare il test non è valido, la strada dei passaggi sucettibili all'errore è molto lunga!!! Bisogna cmq andare a fino in fondo prima di dire qualcosa.

maghettodelboschetto · 06-06-2011, 21:35

Riassumendo per noi profani, su base scientifica:
- il test e' pressoche' inffalibile
- mutazioni spontanee sono rarissime

Quindi incongruenze sono da imputarsi ad alterazioni umane (pater incertum est, nequam mater

Right?

Bonfiglioli · 06-06-2011, 22:14

Complimenti Alessio, ottima spiegazione.
Mi trovo assolutamente d'accordo.

woland77 · 06-06-2011, 22:43

Quote:

Originally Posted by maghettodelboschetto

Riassumendo per noi profani, su base scientifica:
- il test e' pressoche' inffalibile
- mutazioni spontanee sono rarissime

Quindi incongruenze sono da imputarsi ad alterazioni umane (pater incertum est, nequam mater

Right?

Considerando l'espressione "niente è sicuro", non si può escludere in maniera assolutista un qualche errore nello studio del SOD1, e del suo comportamento...ma tra queste incongruenze citate e una ipotetica mega-cantonata-scientifica del genere c'è un oceano di 10 parsec almeno

Navarre · 07-06-2011, 11:12

Quote:

Originally Posted by woland77

Le percentuali di probabilità di suddette Leggi riguardano ogni singolo accoppiamento dei filamenti di DNA (uno dal padre e uno dalla madre) nella procreazione. Ovvero blah blah blah blah

Mmm...quasi quasi era meglio quando postavi i video

Enid Black · 07-06-2011, 11:25

Ma non sei mai contento Navarre!! :P

06-06-2011, 21:35	#2
maghettodelboschetto Distinguished Member Join Date: Jan 2009 Location: Bergamo Posts: 3,013	Riassumendo per noi profani, su base scientifica: - il test e' pressoche' inffalibile - mutazioni spontanee sono rarissime Quindi incongruenze sono da imputarsi ad alterazioni umane (pater incertum est, nequam mater Right? __________________

06-06-2011, 22:14	#3
Bonfiglioli "Zia Bonfi"-Distinguished Join Date: Oct 2003 Posts: 4,642	Complimenti Alessio, ottima spiegazione. Mi trovo assolutamente d'accordo. __________________ Alessandra Presidente G.A.L.C. 2 www.ilcantodeilupi.com

07-06-2011, 11:25	#6
Enid Black Senior Member Join Date: Jan 2010 Location: Arezzo Posts: 1,142	Ma non sei mai contento Navarre!! :P __________________ Enid Black, Gianni, Spettro and Kira

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06-06-2011, 21:00	#1
woland77 Gran figl de putt Member Join Date: Jan 2006 Posts: 2,638	Allora mi sembra incredibile, questo thread è come il romanzo di Steven King, "sometime they come back", ciclicamente con effetto rindondante emergono interpretazioni del tutto errate delle Leggi di Mendel: Le percentuali di probabilità di suddette Leggi riguardano ogni singolo accoppiamento dei filamenti di DNA (uno dal padre e uno dalla madre) nella procreazione. Ovvero su ogni essere generato, nel caso del cane su ogni singolo cucciolo. Non appare dunque niente di strano che un intera cucciolata risulti n/n avendo genitori n/n x n/Dm. Il caso vuole che in tutti i cuccioli il genitore portatore (n/DM) abbia donato la parte di filamento contenente l'allele sano. (ovvero l'n). In questo senso è tecnicamente impossibile che da un Dm/Dm possa uscire un n/n, in quanto il genitore malato a prescindere da quale parte di filamento metta a disposizione, sempre un Dm può apportare e quindi sempre almeno un gene Dm dovrà apparire nel corredo di TUTTI i suoi figli. Questo non è necessario chiederlo ad un esperto genetista, fa sempre parte di quella Legge di Mendel. Il test Il test sulla Dm rivela il corredo genetico in quel preciso loci attraverso una PCR (Reazione a Catena della Polimerasi), ovvero si innesca una reazione nel DNA estratto (dal sangue del cane) in cui, in vitro, si replica uno specifico passaggio della replicazione del DNA attraverso dei reagenti, portando alla luce la composizione di uno specifico tratto del genoma. Volendo approfondire, qui l'eccentrico creatore della PCR lo spiega molto bene a parole molto semplici..ironia della sorte lessi questo libro per motivi completamente non inerenti 12 anni fa, mi è ritornato utile levargli la polvere l'anno scorso prima di fare il test. Comprendendo il meccanismo della PCR si può tranquillamente dedurre che non vi può essere errore in questo passaggio se tutto è corretto a monte. La probabilità che il gene muti da solo: la mutazione malata del gene della Dm è a quanto si riferisce nello studio della Coates una mutazione puntiforme. Tralasciando la spiegazione di come viene a sostituirsi una base nella tripletta di informazione del Dna che codifica l'aminoacido che regola proteina che dovrebbe proteggere la materia bianca (che nella mielopatia di degenera), si può arrivare direttamente al punto cui si dice che una mutazione puntiforme (in senso generale e non specifico alla dm) non ereditata può essere spontanea: "Le mutazioni spontanee sono eventi rari e possono essere legate a livelli anomali di T° o per una non sufficiente disponibilita’ di basi azotate o per una tautomerizzazione delle basi (ogni base puo’ esistere in stati tautomerici diversi cioe’ con diversi riarrangiamenti nella posizione degli atomi e dei doppi legami. Benche’ siano rari, gli stati tautomerici possono provocare appaiamenti errati che normalmente provocano transizioni). La probabilita’ di un evento mutativo spontaneo riferito ad un singolo gene puo’ variare da circa un decimillesimo a circa un miliardesimo. Si e’ calcolato invece che durante la replicazione in condizioni ottimali del DNA un nucleotide ogni centomila sia incorporato in modo errato; tale frequenza viene pero’ abbassata anche di mille volte dalla attivita’ di controllo della DNApolimerasi I che e’ in grado di eliminare molti appaiamenti anormali." Mi sembra poco verosimile che le incongruenze dei test francesi siano dovute a mutazioni spontanee. I passaggi potenzialmente portatori di errore che intercorrono l'accoppiamento generante e l'assegnazione del pedegree ad un cane, fino al risultato del test di un suo figlio, sono moltissimi e credo che basti un pò di logica per capire quali possono essere. Il test è stato accreditato con una monumentale casistica e referenza, le affermazioni su un forum riguardo a qualche risultato incongruo potete ben capire che non sfiorano il mondo scientifico. Bisognerà produrre dei casi in cui si sarà circonstanziato e valido che tutti i passaggi sono esatti, e non con autocertificazioni del tipo: "io so che i genitori sono quelli" Chi vuole fare una verifica seria (come pensò farebbe un laboratorio sottoposto a questo dubbio), faccia prelevare nel medesimo luogo e momento il sangue dei genitori e del figlio e lo mandi a tutti gli enti in grado di effettuare il test, di modo che si possa fare allo stesso tempo anche la parentela con microsatelliti (sicura al 99,9%). Mandare diverse copie dei campioni a più laboratori perchè gli errori possono nascondersi anche nelle procedure di lavorazione prima della PCR, sono umani pure loro, scambi di provette, contaminazione e molto altro... concludendo: prima di poter gridare il test non è valido, la strada dei passaggi sucettibili all'errore è molto lunga!!! Bisogna cmq andare a fino in fondo prima di dire qualcosa.