HCM

[mijke]

Onderstaand informatie ontving ik van Wendy Rusch.
Aangezien het een bericht betreft over een hartziekte in Nederlandse TsW bloedlijnen is het van groot belang dat iedere TsW eigenaar dit even leest!!

Wendy heeft zelf een nest TsW's gefokt en doet nu in het belang van het ras haar best, om honden met een bepaalde hartafwijking te traceren, zodat verder verspreiding voorkomen wordt. Ik neem mijn petje af voor zulke fokkers!
Als ieder fokker binnen een ras dit zou doen, zouden er niet zoveel genetische gezondheidsproblemen binnen diverse rassen zijn.

Onlangs werd de ziekte HCM bij haar teef Dawn geconstateerd. Aangezien het een erfelijke afwijking is, zet Wendy zich in om uit te zoeken waar dit vandaan komt.
Het is geenszins haar bedoeling om paniek te zaaien en/of eventuele fokkers zwart te maken.

Maar wanneer de ziekte tijdig onderkend wordt, kan juiste medicatie nog kwaliteit van leven geven.
Tevens is het natuurlijk zeer zinvol om alle dieren bij wie HCM geconstateerd wordt uit te sluiten voor de fok!

De eigenaren van het nest TsW’s (nu 4 jaar oud) van Wendy (waar Dawn de moeder van was) hebben spontaan meegewerkt aan een onderzoek.
Zes van de tien nakomelingen werden gecontroleerd op HCM en drie bleken ook HCM te hebben.
Natuurlijk hoeven nu niet direct alle Nederlandse TsW’s gecontroleerd te worden.
Maar Wendy is ten behoeve van het onderzoek, in eerste instantie op zoek naar de eigenaren van de volgende TsW’s:

Geb datum 1999.09.19
Dagaz Dille

Dieuwke Ddora

Djurre Jaskov

Doere Yvar

Dosli Vuk

Doutsye Dawn

Douwe Shiff

Dyrkye Demi

Geboorte datum: 1997.10.02
Aexel Vito

Alda Ceska

Ancora Minsk

Ankara Nandai

Armani Tsjechov Cesky

August Vito

Awakan Cesky

Geboorte datum: 2001.03.23
Januska Divka

Jelenicki Jupuler

Jenlain Saros

Jesek Tjsechov

Jim Duvel de

Jules Midas


Wendy Rusch hoopt dat de eigenaren van deze honden contact met haar willen opnemen. Zij kan hen dan nadere informatie geven over het onderzoek en de ontwikkelingen. Maar ook andere mensen kunnen met vragen en voor meer informatie over HCM bij haar terecht.
Email: [email protected] Tel: 00 49 1520 2991093

Er is zeer weinig bekend over deze ziekte bij honden en er is heel weinig over geschreven. Onderstaande tekst gaat dan ook over HCM bij mensen.

HCM

De term hypertrofische cardiomyopathie betekent 'ziekte van de
hartspier, waarbij deze (gedeeltelijk of geheel) verdikt raakt'.

Als geen andere oorzaak voor de verdikking wordt gevonden, zoals een
lang bestaande hoge bloeddruk, is het zeer waarschijnlijk dat
sprake is van een erfelijke vorm van HCM. Ook als HCM in de naaste
familie voorkomt, is het waarschijnlijk dat sprake is van deze
erfelijke vorm.

Wat zijn de verschijnselen? Hoe kunnen deze behandeld worden?
Als er wel klachten van HCM zijn, kunnen deze bestaan uit een
verminderd uithoudingsvermogen, pijn op de borst of het optreden van
ritmestoornissen. Hartritmestoornissen (vooral het veel te snel
slaan van het hart) kunnen leiden tot duizeligheid, flauwvallen en
soms tot plotseling overlijden. Het langzaam dikker worden van de
hartspier gaat het hele leven door. De eerste verschijnselen van HCM
treden meestal niet voor het tiende levensjaar op, in sommige
families begint de aandoening pas na het dertigste jaar. Er zijn
verschillende behandelingsmogelijkheden, uiteraard afhankelijk van
de verschijnselen bij de individuele patiënt. Soms worden medicijnen
voorgeschreven, in andere (zeldzame) gevallen kan het nodig zijn
een pacemaker of inwendige defibrillator (ICD) te implanteren. Dit
is een pacemaker die niet alleen zorgt dat bij een te trage
hartslag het hart wordt gestimuleerd, het bewaakt ook het
hartritme, zodat bij een dodelijk snel ritme, het een electrische
schok geeft om het normale ritme te herstellen. Ook is een
operatie, of een behandeling met alcohol (ingespoten in de verdikte
hartspier) soms mogelijk. De behandeling is gericht op het
verminderen van klachten en het voorkomen van complicaties. Ook
worden wanneer de verdikking een bepaalde ernst heeft bereikt
leefregels voorgeschreven, waarbij in het algemeen wordt aangeraden
piekbelasting te vermijden, zoals het vermijden van piekbelasting
en het afzien van competitiesport. De ziekte kan nog niet worden
genezen.

Diagnose
Soms is bij een patiënt met HCM sprake van een hartruis. Ook zijn
meestal veranderingen op het elektrocardiogram (ECG of hartfilmpje))
te zien. De diagnose kan meestal worden bevestigd door het maken
van een echo van het hart. Hierop is de verdikking over het
algemeen goed te zien. Ook kan nagegaan worden of er problemen zijn
met het uitpompen van het bloed in de aorta (lichaamsslagader) en
of de hartkleppen goed functioneren.

Als de diagnose HCM is gesteld, is aanvullend cardiologisch
onderzoek mogelijk om de kans op complicaties in te schatten. Het
gaat dan bijvoorbeeld om een 24-uur ECG (Holteronderzoek) en om
inspanningsonderzoek (fiets- of loopproef) en soms een MRI
(magneetscan) en bloedonderzoek (BNP meting). Indien er in een
familie sprake is van een ernstige vorm van HCM, wordt aan naaste
verwanten (ouders, kinderen, broers, zusters) ook vaak onderzoek
geadviseerd en aangeboden.

HCM is een erfelijke aandoening. De manier van overerven wordt
autosomaal dominant genoemd. Voor de kinderen van iemand met (de
aanleg) voor HCM betekent dit, dat zij elk 50% (1 op 2) kans hebben
de aanleg voor de aandoening te erven. Dit geldt voor zonen en voor
dochters. Deze kans is niet te beïnvloeden. Niet iedereen die de
aanleg heeft voor HCM, hoeft hiervan klachten te ervaren. Soms is de
HCM wel aanwezig bij de patiënt zelf, maar niet bij een van de
ouders. De ziekte is dan bij hem of haar begonnen. Ook in die
gevallen kan er sprake zijn van erfelijkheid en kan een drager de
aanleg doorgeven aan zijn of haar kinderen.

Op dit moment is er een aantal erffactoren in het DNA (zogeheten
genen) bekend, die HCM veroorzaken, maar nog niet alle genen zijn
gevonden. De bekendste, en voor de praktijk op dit moment
belangrijkste, genen heten het myosine bindend eiwit type C
(MYBPC3), het bèta-myosine zware keten gen (MYH7) en het troponine-T
gen (zeldzaam maar vaak leidend tot ernstige hartritmestoornissen).
Of dit onderzoek wordt ingezet is afhankelijk van de ernst van het
beeld, de grootte van de familie en soms van de wens van de patiënt
of de controlerende cardioloog.

Vooral in families met een ernstige vorm van HCM (ernstig vanwege
kans op plotseling overlijden) is het erg belangrijk om
DNA-dragerschapsonderzoek bij familieleden te kunnen doen, gezien de
kans op plotselinge hartdood en de noodzaak tot preventie hiervan.